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目的报道一个Andersen－Tawil综合征家系的临床特点，检测并分析其致病基因突变情况。通过检索国内外所有已报道的Andersen－Tawil综合征......
目的总结肌病伴管聚集的临床疾病谱系和骨骼肌病理改变规律。方法回顾分析2001年1月至2015年7月5 697份肌肉病理活体组织检查(简称......
目的探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位（SCN4A）基因突变特点。方法收集北京大学第一医院......
目的 报道正常血钾型周期性麻痹(normoPP)一家系的临床特点,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变.方法提取知情同意的患者及部分家属......
目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周......
目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并......
